Genotipagem por sequenciamento em larga escala para estudo e diagnóstico de doenças humanas

Desenvolvimento de métodos moleculares de genotipagem para o estudo e diagnóstico de doenças humanas através do uso de técnicas modernas de sequenciamento de DNA, abrangendo tanto o paciente quanto os agentes patogênicos. No primeiro caso, a detecção de variantes genômicas humanas (SNPs) em estudos de associação com doenças de interesse, através do desenvolvimento de painéis de amplicons especializados, exomas ou genoma completo. Para os patógenos, o desenvolvimento de painéis de amplicons permite, além de sua detecção, a classificação genotípica e a análise de caracteres de interesse (por exemplo, resistência a drogas).

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